Biologie Genetik – Mutationen
Karteikarten zum Thema „Naturwissenschaften“ · 15 Karten · von atrio. Beispiele: Was ist eine Mutation in der Genetik? · Welche drei Hauptklassen von Mutatio…
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15 KartenWas ist eine Mutation in der Genetik?
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Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz, die durch Replikationsfehler oder Mutagene entsteht und vererbbar sein kann.
Welche drei Hauptklassen von Mutationen nach Ausmaß gibt es?
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Punktmutationen (einzelne Basen), Chromosomenmutationen (Strukturveränderungen) und Genommutationen (Veränderung der Chromosomenzahl).
Was unterscheidet eine Missense- von einer Nonsense-Mutation?
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Missense-Mutationen tauschen eine Aminosäure aus, Nonsense-Mutationen erzeugen ein vorzeitiges Stoppcodon und verkürzen das Protein.
Was ist eine Silent-Mutation und warum ist sie meist wirkungslos?
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Eine Basenänderung im Codon, die aufgrund der Degenerierung des genetischen Codes dieselbe Aminosäure codiert – das Protein bleibt unverändert.
Wie wirkt sich eine Frameshift-Mutation auf das Protein aus?
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Insertionen oder Deletionen von Basenzahlen, die nicht durch drei teilbar sind, verschieben das Leseraster und verändern die gesamte nachfolgende Aminosäuresequenz.
Nenne die vier Haupttypen von Chromosomenmutationen.
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Deletion (Verlust), Duplikation (Verdopplung), Inversion (Umkehrung) und Translokation (Austausch zwischen Nicht-Homologen).
Was ist der Unterschied zwischen Aneuploidie und Polyploidie?
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Aneuploidie: Veränderung um einzelne Chromosomen (z. B. Trisomie). Polyploidie: Verdopplung des gesamten Chromosomensatzes (z. B. Triploidie).
Welches Syndrom entsteht durch Trisomie 21?
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Down-Syndrom – verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21, führt zu charakteristischen Merkmalen und geistiger Beeinträchtigung.
Was verursacht die Sichelzellanämie auf molekularer Ebene?
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Eine Missense-Mutation im β-Globin-Gen (GAG → GTG) tauscht Glutaminsäure gegen Valin an Position 6 aus – Hämoglobin polymerisiert bei Sauerstoffmangel.
Unterscheide spontane und induzierte Mutationen.
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Spontane Mutationen entstehen ohne äußeren Einfluss (z. B. Tautomerie, Replikationsfehler). Induzierte Mutationen werden durch Mutagene (UV-Strahlung, Chemikalien) ausgelöst.
Nenne drei Gruppen von Mutagenen mit Beispielen.
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Physikalisch (UV-, Röntgenstrahlung), chemisch (Basenanaloga, Alkylierungsmittel) und biologisch (Transposone, Viren).
Wie funktioniert die Basenexzisionsreparatur (BER)?
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Eine DNA-Glykosylase entfernt die fehlerhafte Base, AP-Endonuclease schneidet den Zucker-Phosphat-Rückenstrang, DNA-Polymerase füllt die Lücke, Ligase verbindet.
Was ist der Unterschied zwischen somatischen und Keimbahnmutationen?
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Somatische Mutationen betreffen Körperzellen, sind nicht vererbbar, können Krebs auslösen. Keimbahnmutationen liegen in Keimzellen vor und werden an Nachkommen weitergegeben.
Warum sind die meisten Mutationen neutral oder schädlich, selten nützlich?
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Zufällige Veränderungen in funktionalen Sequenzen stören meist die Proteinstruktur. Nützliche Mutationen sind selten, aber Grundlage für evolutionäre Anpassung.
Ab wann spricht man von einem Polymorphismus statt einer Mutation?
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Wenn ein Allel in einer Population eine Frequenz von ≥ 1 % aufweist – dann handelt es sich um einen genetischen Polymorphismus, nicht um eine krankhafte Mutation.